编者按：有人说大数据时代来临了，医学决策将发生很大改变，甚至连循证医学也受到了冲击，你怎么看？
2001 年人类基因组测序完成宣告「个体化医疗」时代的到来，而今，在大数据时代，美国佛罗里达大学医学院的 Mathias 博士等人就大数据在外科实践方面的应用发表看法，文章发表在近期 Surgery 上。
临床医学大数据概念
「大数据」这个词包含着收集和整理大规模的评估信息来获得新的见解或形式。
大的临床数据库如人类基因组计划（www.genome.gov）、DNA 原件百科全书（ENCODE，www.encodeproject.org）、千人基因组计划（www.1000 genomes.org）、国际「人类基因组单体型图计划」（http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/）、国家外科质量改进计划（http://site.acsnsqip.org）等已经完成或正在进行中。
接下来要做的是将个体电子病历系统（EHR）和自身的基因序列、多态性以及在特定组织中的表达模式结合。
大数据与医疗实践的结合
当前技术的最前沿落在如何将大数据与医疗实践以一种更高的效率成本比的方式相整合。
1. NIH BD2K
美国国立卫生研究中心将大数据作为研究重点并通过从 NIH 大数据到知识计划（NIH BD2K）募集资金。
该计划旨在解决应用大数据时碰到的各种主要挑战。包括：（1）定位数据和软件工具；（2）获取数据和软件工具；（3）规范数据和元数据；（4）扩展数据和软件共享的政策和做法；（5）组织，管理和处理生物医学大数据；（6）开发新的方法分析和整合生物医学数据；（7）培训可以有效地利用生物医学大数据的研究人员。
实现这些目标将有可能实现的大数据在临床医学和其他科学领域的日常使用。
2. eMERGE
电子医疗记录基因组学网络（eMERGE）开始于 2007 年，其主要目标为将 DNA 生物库与电子病历系统相结合进行大规模的高通量的基因研究。
eMERGE II 的关键目标在于探索将遗传变异合并入电子病历系统，并将之应用与临床保健。临床测序探索性研究计划研究全基因组和全外显子序列的应用。
对医生临床实践的影响
大数据有可能会降临到当地医院。现在唯一的问题是还需要多久临床医生才能简便且高效经济地应用。
大数据为临床医学提供诸多便利，包括：（1）新知识的产生和传播；（2）个体化医疗的整合到医疗保健中；（3）通过创建可访问和可理解的数据增加患者的参与度。将大数据纳入标准健康实践的一个方面是通过医学遗传学实现个体化医学。
全人类基因组和外显子序列，或全基因组测序，已经能进行快速和相对廉价的个体分析。十年后，外显子测序的成本预测为 500 美元。每一个病人都可能有自身的基因组测序结果。
基因组医学可能使临床医生进行「定制」用药，这将减少使用「现成」药物引起的副反应。对抗癫痫药、抗菌药、抗病毒药、抗真菌药和抗血小板药物等我们已有相当的药物基因组学知识。
为了在临床上更好的应用大数据，优化 EHR 系统是很有必要的。为了实现个体化医疗，未来 EHR 系统将包括「基因组医学临床决策支持」。如此庞大的数据要求临床决策支持增加对基因多样性及其在特定病人中的应用方面的理解。临床决策支持将能够对患者进行遗传图谱床旁分析，并能可以很容易且经济有效地结合到日常临床实践中。
对此，外科医生应该存在如下认知：它将成为外科住院医师培训的常规部分，并被添加到未来的资格考试。
同样，肿瘤的转录组已经被用来预测某些白血病和实体肿瘤的药物和治疗反应。个体组织和细胞的表达模式被用于诊断和预测预后。除了全基因组测序外，表达分析，蛋白质组学，代谢组学也将被普遍应用。
很明显，外科肿瘤学已经受益于大数据的使用。在其他疾病中也将常规使用大数据，从确定疾病的风险到了解疾病特定的机制，以优化个体治疗。大数据有希望能改变临床实践（图 1）。
图 1 大数据在临床实践中的应用
我们应集中精力去救治那些可能发生复杂并发症的患者，减少无效干预。这种形式的个体化医疗将更符合成本效益。这种预测性测试并不局限于那些在急诊患者，在作切口前也可以实现量身定做。通过将各种类型的分析与病人的术前基因分析向结合，未来外科医生在临床实践中将更加重视个体化治疗（图 2）。
图 2 对患者进行风险累及分层，从而更明智进行择期手术术前评估
可能出现的弊端
在外科实践中引入大数据也有可能存在一些有害的方面。社会不平等可能被放大，因为在没有互联网的农村和偏远地区，会限制医学大数据的利用。目前，该技术仅在有限的专业学术机构使用，虽然面向社区的健康保健提供者像 Geisinger、InterMountain West 和 Kaiser Permanente 努力将电子病历整合在自己的实践中。此外，EHR 中可能会出现关于基因组信息保密性、隐私和安全等新问题。
我们必须记住，更多的数据并不总是好的，特别是如果数据被泄露，不一致或不准确，或被错误理解。保持数据的一致性和可比性是非常重要的。如果相关数据存在很大的曲解，患者可能被置于危险之中。在基因组医学和大数据时代进行外科实践，卫生保健服务者需要努力做好准备。
总之，大数据将彻底改变医疗保健方式，并有可能改变患者的预后。当然也存在一些问题，如如何理解大数据，如何将之整合到医生教育和医院基础设施中，并最终应用到病人保健。相信在在不远的将来，相同病程的患者可以接受不同的治疗方法，这些方法是以患者各自的转录组学、蛋白质组学和代谢组学以及微生物学为基础定制的。
