日本长野儿童医院的 Komori 医生等报道了一例以双眶周瘀斑为表现的神经母细胞瘤病例,并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。
患儿,男,2 岁,因眼周瘀斑 2 周入院(图 1)。无创伤史,无家族遗传病史。体格检查示:双眶周瘀斑,无其他阳性体征如肝脾肿大、腹部肿块。无骨折及异常的皮肤表现。该患儿体格检查过程中,安静,活动少。血液检查结果示:血红蛋白 89 g/L;血小板 96×109L;乳酸脱氢酶 618 IU/L。123I-MIBG 显像示:神经母细胞瘤起源于前骶棘,转移至骨、骨髓、右肺及双眶周(图 3)。该患儿生长曲线图示:头围基本正常,但身高和体重在-2.0 SD 附近(图 2)。身高体重小于正常值,约为 6~12 月大小。生长发育障碍。
图 1 双侧眶周瘀斑
图 2 生长曲线图。头围基本正常。但身高和体重在-2.0 SD 附近。
图 3 123I-MIBG 显像。箭头示:神经母细胞瘤起源于前骶棘。转移至右肺及双眶周。A:前视图 B:后视图
该患儿最终诊断神经母细胞瘤 Ⅳ 期。神经母细胞瘤是起源于胚胎性交感神经系统神经嵴细胞的恶性肿瘤,可分泌各种神经原性衍生物(儿茶酚胺、神经元特异烯醇酶等)。发病率占小儿恶性实体瘤的第三位,多见于 5 岁以下小儿,也可见年长儿发病者。病情进展快,转移发生早,预后较差。
临床上,神经母细胞瘤,临床常见症状为发热,疼痛及体表肿块,罕以双侧眶周瘀斑为表现,同时儿童肿瘤极少引起生长发育障碍。如该病例,临床详细问诊及各项外周血、凝血检查,可有助进行鉴别诊断。