日本长野儿童医院的 Komori 医生等报道了一例以双眶周瘀斑为表现的神经母细胞瘤病例，并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。
患儿，男，2 岁，因眼周瘀斑 2 周入院（图 1）。无创伤史，无家族遗传病史。体格检查示：双眶周瘀斑，无其他阳性体征如肝脾肿大、腹部肿块。无骨折及异常的皮肤表现。该患儿体格检查过程中，安静，活动少。血液检查结果示：血红蛋白 89 g/L；血小板 96×109L；乳酸脱氢酶 618 IU/L。123I-MIBG 显像示：神经母细胞瘤起源于前骶棘，转移至骨、骨髓、右肺及双眶周（图 3）。该患儿生长曲线图示：头围基本正常，但身高和体重在-2.0 SD 附近（图 2）。身高体重小于正常值，约为 6～12 月大小。生长发育障碍。
图 1 双侧眶周瘀斑 
图 2 生长曲线图。头围基本正常。但身高和体重在-2.0 SD 附近。
图 3 123I-MIBG 显像。箭头示：神经母细胞瘤起源于前骶棘。转移至右肺及双眶周。A：前视图 B：后视图
该患儿最终诊断神经母细胞瘤 Ⅳ 期。神经母细胞瘤是起源于胚胎性交感神经系统神经嵴细胞的恶性肿瘤，可分泌各种神经原性衍生物（儿茶酚胺、神经元特异烯醇酶等）。发病率占小儿恶性实体瘤的第三位，多见于 5 岁以下小儿，也可见年长儿发病者。病情进展快，转移发生早，预后较差。
临床上，神经母细胞瘤，临床常见症状为发热，疼痛及体表肿块，罕以双侧眶周瘀斑为表现，同时儿童肿瘤极少引起生长发育障碍。如该病例，临床详细问诊及各项外周血、凝血检查，可有助进行鉴别诊断。
