近期，Pavan 教授等在柳叶刀杂志上发表了一篇关于 14 岁患儿肠道大量积气的病例报道，现在报道如下。
患者为 14 岁女孩，12 年 5 月曾因腹胀入院，患者诉长期腹部不适，腹泻与便秘交替，但通便治疗会缓解。腹部平片显示：大肠严重扩张以及气液平面。直肠、肛管处无气体（图1）。
图 1 立位腹部平片示，大肠严重扩张，箭头指示的为气液平面。
患者随后接受了手术治疗，由于患者无机械性梗阻，仅对患者实施了回肠分流造口术。术中活检结果提示，患者神经节细胞以及乙酰胆碱酯酶活性减少，符合神经节细胞减少症的诊断。
同年 12 月份，患者接受了大肠切除、回直肠吻合术以及重新放置了回肠造口。术后 患者有持续性水样便以及粪便钠丢失，但患者肠道能够得以再通。患者丢失的电解质已通过静脉营养辅助纠正。
患者在术后 2 个月出院，之后在家仍旧实施肠外营养。由于患者水样腹泻逐渐减少，静脉营养量也在逐渐减少，12 个月后完全停止。患者在 14 年 6 月份最新一次随访中诉没有再发生腹胀的症状。
神经节细胞减少症是一种发育不良型肠道神经支配失调症，其特点是黏膜中乙酰胆碱酯酶活性偏低甚至缺失，肠段的肌间和粘膜下神经丛中神经节细胞数目减少。最常见的症状是急性便秘、肠梗阻以及小肠结肠炎。此病的临床表现类似于先天性巨结肠症，同时也容易误诊为慢性便秘。先天性巨结肠症的中位数诊断年龄相比神经节细胞减少症要小。
此病的确诊需要有病变部位肠道的全层穿刺活检。治疗方式主要为手术切除病变部位。
