来自日本的 Sato 学者近期在 International Journal of Surgery Case Reports 杂志上发表了一篇案例。据检索文献,类似的疾病仅有 10 例报道,各位看官,不妨试试手脚,给出你们的诊断。
病例介绍
1. 基本情况
患者女,47 岁,因右侧乳房出现 13 cm 的肿物伴有皮肤溃疡,左侧乳房出现 5.5 cm 叶状、表面光滑的肿物入院。无显著既往史和家族史。
2. 钼靶检查
图 1. 钼靶显示左乳房出现分叶状、表面光滑的肿物;右侧乳腺因肿物巨大且皮肤溃疡没有施行钼靶
3. 超声检查
图 2 超声显示左侧乳房出现界限清、低回声肿物,瘤内具有同质性回声特点,符合良性肿瘤的特点。右侧腋窝出现大量淋巴结转移
4. 穿刺活检
图 3 粗针穿刺活检:右侧肿物显示 HER-2 阳性的乳腺癌;左侧(见上图)为纤维腺瘤
初步诊治
由于右侧乳腺癌不可切除,使用抗 HER-2 疗法(紫杉醇、曲妥单抗和帕妥珠单抗)。3 个月后右侧乳腺癌和左侧纤维腺瘤情况请见图 4,图 5。
图 4 抗 HER-2 疗法后3个月,乳腺癌明显缩小,CT 和体检均检测不到;但是左侧肿物突见增大,其内出现液性成分,可能指示出血
图 5. HER-2 疗法3个月前(A)和后(B)CT 图,右侧乳腺癌明显缩小,但是,左侧肿物突见增大。由于过敏反应未使用增强造影剂。
鉴于此,重复对左侧肿块进行穿刺活检,结果显示为恶性肿瘤。
诊断挑战
请给出你认为正确的左乳肿块的诊断?
A. 乳腺肉瘤
B. 恶性叶状肿瘤
C. 化生性乳腺癌
进一步诊治
对左侧乳腺肿物施行切除术,并对腋窝淋巴结取样。标本肉眼观和病理上(图 6)。
图 5. 标本肉眼观:大小为 100 mm×90 mm×70 mm,伴有大量出血坏死
图 6. 左侧乳腺肿瘤病理图(在恶性成分旁也发现了良性分叶状肿瘤)。 A:全景显示叶状肿瘤的良性、边界性和恶性成分,箭头指示为过渡区;B:良性部分的放大图像;C:恶性成分的放大图像,肿物由致密不典型纺锤形的间质细胞组成,伴有大量有丝分裂(50 有丝分裂/10 个高倍镜)
另外,术中冰冻切片显示左侧腋窝出现转移性腺癌细胞,以此施行左侧腋窝淋巴结清扫术。转移性淋巴结是分化较差的腺瘤,HER-2 呈现阳性,因此诊断为右侧乳腺癌转移。
最终诊断:右侧乳腺癌并左侧腋窝转移、左侧恶性叶状肿瘤。故左侧巨大肿物为恶性叶状肿瘤,你选对了吗?
预后
术后 2 个月出现肺和肝脏多发转移。多肺进行 CT 引导下粗针穿刺活检显示分叶状肿瘤转移。推荐病人采取姑息性治疗。术后 9 个月后死亡。
疾病认识
叶状肿瘤是一种罕见的双向性纤维上皮性肿瘤。按照间质细胞异型性、有丝分裂活动、间质增生有无、浸润性或局限性肿瘤边界,叶状肿瘤可分为良性、边界性和恶性。
尽管十分罕见,浸润性或非浸润性乳腺癌都可能合并叶状肿瘤:在叶状肿瘤内或外出现、同时性或异时性发生、发生在同侧或对侧乳腺。
注意:叶状肿瘤发生在乳腺癌患侧的对侧趋向于恶性。叶状肿瘤和乳腺癌之间关联的病因尚不清楚,可能与瘤内基因异质性相关。发生在不同侧乳腺的情况可能纯属巧合。
在本例中,化疗后叶状肿瘤快速生长的原因也许要归结于化疗本身。但是尚无确定性文献报告。紫杉醇可用于不同肉瘤的治疗,这可能是解释叶状肿瘤内出现出血坏死的原因。
恶性叶状肿瘤很少转移到淋巴结,因此腋窝淋巴结清扫术应该避免。
术前通过影像学和穿刺活检诊断叶状肿瘤常较困难。要注意瘤内异质性的存在,常常需要手术切除来与纤维腺瘤相鉴别。在本例中,叶状肿瘤起初由穿刺活检确定,这可能是抽到的组织只来自良性部分,其内显著的恶性细胞特性和有丝分裂都缺少。
体积较大是一个指示叶状肿瘤(而不是纤维腺瘤)的显著临床表现。手术切除是叶状肿瘤治疗方法的中流砥柱,预后较好。注意:其局部复发常在手术后 2 年内,一般认为年龄因素及肿瘤大小对复发影响不大,主要的影响因素是组织类型和其生物学特性及与手术切除范围有关。