今天要介绍的这个病例，临床表现、发病过程非常典型。
尽管手术所见是在意料之中（术前已通过影像检查明确），但真正看到却依然辣（jing）眼（dai）睛（le）。
病史及手术所见
患者男性，22 岁，自幼排便不畅，表现为顽固性便秘，用泻药开塞露能有所缓解，一直未重视。此次是因「腹胀腹痛急性发作 3 天」诊治。
查体令人震惊：腹部极度膨隆，似足月即将临盆的孕妇，腹壁皮肤发亮，皮下静脉怒张。此外，患者为慢性病容，贫血貌，呼吸困难，极为虚弱。
随后转诊于上海某医院腹部外科疑难诊治中心，初步判断为巨结肠，随后行 CT 显示：大量排泄物积聚在结肠中，堵塞肠腔，导致局部肠腔（梗阻近端）极度扩张。
拟急症手术治疗，但患者身体条件不允许，故先予内科保守治疗，待病情稍稳定后再手术。
经积极改善营养状态及水电解质水平，手术得以顺利实施。术中切除的病变结肠及其内的排泄物，如下图所示：
认识先天性巨结肠
先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性肠道畸形，患病率约 1/5,000，男婴居多。其本质为肠道神经的发育障碍。由于是丹麦医生 Hirschsprung 于 1886 年首次将其详细描述，故也称之为赫尔施普龙病（Hirschsprung's disease）。
由于病变结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
先看一个图示理解下该病的本质：
图为巨结肠形成示意图，上面为正常肠道，下面为病变肠道及病情进展改变
再来看下术中切除的标本，更能加深印象，如下图所示：
（高能预警：图片可能引起不适）
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图为手术切除的标本，最右边狭窄处为病变根源，而其近端的结肠因已发生不可逆的巨结肠改变，
失去了原有的正常功能，故也须一并切除
由此可见，严格来说，先天性病变是部分肠管缺少神经节细胞，而巨结肠的改变并非先天性。因此，先天性巨结肠这一称呼并非准确，目前已有部分文献将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。
该病的病因尚不明确，可能与遗传、孕期不良环境等有关。其临床表现呈多样性，但记忆起来并不难，因为其一切表现都归因于两点：粪便淤积于肠道，以及肠道正常功能受损。
该病最初的最主要表现为：新生儿胎便排出延迟。
正常新生儿多在出生后 24 小时内排出胎便，而如果 48 小时依然未排出胎便，则需考虑该病的可能。其后便以排便不畅、顽固性便秘为主，进而出现肠梗阻、逐步发展为巨结肠。其它症状还有呕吐、腹胀等。
一般来说，此类病例在出生后就会发现并进行手术，但也有少数症状较轻的病人会迁延至成年。而长期便秘、排便不畅会导致营养吸收障碍出现贫血等症状。而一旦并发肠穿孔、中毒性巨结肠，可导致感染性休克、甚至死亡。
治疗上请牢记：手术切除病变的肠管是唯一根治性方法。
还记得「8 毛门」吗？
关于巨结肠的病例，现实中还有一个例子曾闹得沸沸扬扬，那就是 2011 年深圳儿童医院的「8 毛门」。
患儿是在出生仅 6 天就出现排便不畅症状，深圳儿童医院诊断为「先天性巨结肠」，建议手术，预计花费数万元。但患者家属拒绝手术，花 8 毛钱买了一支开塞露，经治疗，症状缓解了，于是乎出院了。
这一事情传到了网上，引发了社会对医生医德、医院收费等方面的热议，也对上述医院造成很坏的影响。
后来，患儿症状又出现并加重，最终还是诊断为先天性巨结肠，在武汉另一家医院进行了手术，方才解决根本问题。
事实给了那些对医生妄加指责的人一记响亮的耳光，不知他们当时是否觉得羞愧、现在是否还记得此事。
这例病例告诉了我们什么？
有人可能对此有所怀疑，为什么有医生说可以保守治疗或需要保守治疗呢？答案很简单，无外乎以下两种情况：
1. 有的病变肠段很短，只引起很轻微的症状，此时权衡利弊可暂保守治疗并观察；
2. 有的病人（如该病例一样），病情发展到了很严重的程度，患者难以耐受手术。再次之前也需要保守治疗，目的是提高手术耐受性。
其实，该病没什么可怕的，我国各地市级医院均可顺利开展该手术，一般预后良好，很少在术后引起生活质量下降。
比起疾病本身，患者对其延误是这个罕见病例能够产生的根本原因。
此例病人出生既发病，但在 20 多年的成长过程中，一直使用开塞露灌肠的方法患者症状，直到「忍无可忍」的情况才就医手术。
如果一味拖延，拖延到无可再拖才去就医，那么一切后果就难以预料了！
若不是拖延了这么多年，我们今天看不到这个震撼的图片
若不是拖延了这么多年，这个小伙子不会遭受这么多的痛苦。
若不是拖延了这么多年，这个病根本不至于成为该患者生死劫。
拖延害死人的故事每天都还在医院上演，去年普外君就曾发过此类文章，点击标题即可查看：若不是拖延了 4 年 手术也不至于那么艰难
为何要拖延疾病？究其原因，有贫穷，有无知，还有侥幸心理……
作为医者，我们需要对专业知识多科普多宣传；而作为患者，也应理解病情，相信医生。
参考文献：
1.朱德力.先天性巨结肠的外科治疗.中华胃肠外科杂志.2011,14(10):751-753
2.陈平, 孙玉振. 成人先天性巨结肠的诊断与治疗[J]. 临床外科杂志, 1999, 7(2): 71-72.
3.22 岁男子从小便秘靠开塞露“续命”，手术切 13 公斤巨结肠.[N/OL] 澎湃新闻. http://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1703977
