纤维瘤病是一种具有局部侵袭性但无远处转移的纤维母细胞瘤样增生，常发生于腹壁和腹腔外部位。发生在乳腺的纤维瘤病罕见，又称硬纤维瘤，仅占乳腺肿瘤的 0.2%。沙特阿拉伯的 Ashoor 学者等人报道了 1 例乳腺复发性纤维瘤病，文章发表于 2017 年第 11 期的 Int J Surg Case Rep 上。
患者女，31 岁，因左乳局部凹陷就诊。患者无乳头溢液史，无遗传性家族史、乳腺癌家族史或其他乳腺疾病，无乳腺手术史。查体于左乳外下象限触及一个约 2 cm 的肿块，边界不清。
超声检查发现左乳外下象限一 20 mm 的实性低回声，边缘不规则，纵横比＞1（图 1A），CDFI 显示周边少许血流信号（图 1B）。超声将肿块分为 BI-RADS 4c，高度可疑恶性。
图 1A 为左乳超声显示一低回声区，边缘不规则，纵横比＞1；图 1B 为彩色多普勒显示病灶周边少许血流信号
乳腺 MRI 显示左乳外下象限一 23×10 mm 的可疑病灶，左乳外中象限一 15 mm 的可疑病灶，右乳外下象限一个难以测量的可疑病灶。
左乳外下象限的病灶进行细针抽吸细胞学检查（FNA），未发现恶性细胞。右乳外下象限（MRI 可疑病灶）的 FNA 同样未发现恶性细胞。左乳外中象限病灶的 FNA 未能明确诊断。
由于超声诊断与 FNA 结果不一致，因而对肿块进行粗针活检，发现致密结缔组织背景下纤维母细胞型的梭形细胞增生伴轻度异型性，包埋的乳腺导管伴无异型性的乳腺上皮化生，不伴微钙化。考虑病灶倾向于恶性潜能未定的间叶肿瘤，提示需要手术切除。
患者随后接受左乳外下象限及左乳外中象限可疑病灶切除术，术后诊断为良性的纤维瘤病。
3 个月后的随访发现患者先前切除部位再次出现乳腺凹陷，并自诉有疼痛感，查体触及一质硬肿块，中等活动度，皮肤表面可见凹痕。
乳腺超声发现左乳外下象限先前病灶切除部位一最大径为 23 mm 的低回声区，同时还可见 14 mm 的低回声区，边缘不规则，均与先前病灶的超声特征相同（图 2）。先前 MRI 所见的右乳外下象限发现一 17 mm 的类似回声（先前 FNA 结果未见恶性细胞）。超声检查考虑为 BI-RADS 3 类，可疑良性。
图 2A 为术后 3 个月的左乳超声显示一个低回声区，边缘不规则且不清晰，纵横比＞1，后方声影明显衰减；图 2B 为彩色多普勒未见明显血流信号
乳腺 MRI 显示邻近手术的左乳外下象限一 24 mm 的病灶伴延迟强化，左乳外中象限先前病灶切除部位一个病灶较前明显缩小，右乳外下象限一个约 20 mm 的病灶伴持续强化，与先前病灶的特征相同。右乳另可见 2 个大小分别约 5 mm、5.5 mm 的新发病灶，边缘不规则，早期渐进性强化。左乳外上象限另可见一个 5 mm 的类似新发病灶。MRI 考虑为 BI-RADS 3 类。经临床综合分析，最终诊断为复发性纤维瘤病。
作者指出，纤维瘤病可以发生在任何年龄，任何解剖部位，但更常见于腹壁、四肢近端或青少年及成年人肩部的肌肉和筋膜。纤维瘤病具有术后局部复发的倾向。乳房纤维瘤病的病因尚不明确，据报道与 Gardner 综合征、乳腺硅胶植入或手术创伤有关。乳腺或其他罕见部位的纤维瘤病患者应详细询问家族史并仔细检查结肠。
纤维瘤病是一种组织学上表现为浸润性低级别梭形细胞增殖，由不同胶原含量的纤维母细胞构成，其特点是局部侵袭性但不转移，术后复发率高。随着影像学方法的提高，联合组织病理学以及免疫组化等辅助方法，大多数梭形细胞构成的病变可以确诊，从而促进治疗计划的制定。
