近期，来自意大利比萨大学的 Chiara Iacconi 医生在著名外科学术期刊 JAMA Surgery 上发表了一例乳腺肿块的病例，其诊断有一定难度，一起来学习一下吧。
病例介绍
患者 28 岁年轻女性，因左乳上象限弥漫性疼痛来急诊科就诊，无畏寒发热，皮肤无红肿，皮温不高。但患者精神欠佳，极度疲乏。
入急诊科之前，患者已停止哺乳。询问病史，近期严重肺炎感染，自行使用抗生素，具体不详。无家族乳腺癌、卵巢癌病史。无药物成瘾史，乳腺未注射透明质酸及硅胶成分。否认乳腺外伤史。
体格检查：乳腺可触及大小约 6 cm 质硬肿块，无乳头溢液，无乳头回缩，左侧腋窝可触及肿大淋巴结。
乳腺超声提示：乳腺超声提示乳腺导管周围小囊肿，呈低回声改变。乳腺钼靶提示：左侧上象限乳腺密度不均，形态异常。
患侧乳腺超声引导下组织学活检示：肉芽肿性炎症伴上皮样细胞、淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性粒细胞。肿大淋巴结行细胞学细针穿刺无异常。
抽血化验显示：乙肝表面抗原、丙肝、HIV 及γ干扰素阴性; 巨细胞抗体 IgG 阳性; 纤维蛋白原水平：234 mg/dL; 血沉 4 mm/h; 白细胞计数：7660/μL; 另外，患者无获得性免疫缺陷及血液系统疾病。
如果是你，会给出怎样的诊断？
（注：点击阅读原文可查看该病例图片资料及原文）
A. 炎性乳腺癌
B. 结核性乳腺炎
C. 特发性肉芽肿性乳腺炎
D. 免疫缺陷型乳腺炎
病例解析
诊断：C 特发性肉芽肿性乳腺炎（Idiopathic granulomatous mastitis, IGM）。
IGM 是十分少见的慢性炎症性乳腺疾病，其与乳腺恶性肿瘤的临床表现及影像学检查相似，难以鉴别。该病临床少见，且病因不明。目前认为与以下因素有关：微生物制剂的使用、自身免疫性疾病、抽烟、内分泌紊乱、妊娠、哺乳、抗胰蛋白酶缺乏以及异物排斥反应。
临床上多表现为单侧质硬肿块，疼痛明显，有炎症改变。可出现淋巴结肿大，例如本例。但较少出现全身系统性疾病表现。
乳腺钼靶检查主要表现为单侧乳腺密度不均，形态异常，对该疾病的诊断意义不大。乳腺超声则多提示一个低回声改变，边界成角、模糊不清，形态不规则。易误诊为乳腺癌。
组织学检查发现：乳腺小叶周围为非坏死性肉芽肿，和炎性细胞浸润有关，多由多核巨细胞、浆细胞、上皮样细胞及淋巴细胞组成。
该疾病在临床上应与年轻的炎性乳腺癌患者、感染性乳腺炎及免疫缺陷型乳腺炎患者相鉴别。年轻乳腺癌患者较少见，且本例患者无乳腺癌及卵巢癌家族史，但是也不能排除罕见的怀孕相关性乳腺癌可能。
IGM 患者必须做组织学检查。本例患者通过组织学活检及腋窝淋巴结穿刺，从而排除乳腺癌可能。临床多学科的分析认为，超声引导下的组织学活检即可诊断清楚，无需切开组织活检，毕竟切开的疤痕会影响乳房美观。
考虑到患者近期出现过严重肺炎，且自行使用抗生素，因此，不能完全排除结核性乳腺炎。而γ干扰素阴性可排除肺结核可能。另外，抽血化验结果对于排除免疫缺陷型乳腺炎也很重要。HIV 阴性则可排除其他免疫缺陷可能。
在 ICM 的治疗上，使用抗生素的意义不大。过去 20 年来，多为保守对症治疗。手术多用于保守治疗无效的患者。而本例患者则为表现为疾病的自限性。患者在无任何治疗的情况下，临床症状在 2 个月后出现改善。5 个月后病情则完善治愈。
延伸阅读
特发性肉芽肿性乳腺炎（idiopathic granulomatous mastitis），其病因不清，一般认为是乳腺一种少见的慢性无菌性炎性疾病，近年来，其发病率在国内有逐年增加趋势。
IGM 有其独特的临床及病理学特征：
临床上总是发生于较为年轻的经产妇，常以乳腺肿块为首发症状，可伴疼痛、皮肤破溃，仅靠临床及影像学常难以明确诊断；
病理组织学上，IGM 主要表现为以终末导管小叶单位为中心的慢性化脓性肉芽肿性炎。
长期以来，临床及病理医师对此类乳腺疾病均认识不足，而且没有引起足够的重视，使得许多患者得不到及时和有效的治疗，甚至导致错误的治疗（如抗结核治疗等）。
1. 病因及发病机制
IGM 的病因仍然不清，可能与以下几种因素有关：（1）自身免疫因素（2）血清泌乳素升高（3）感染性因素（4）其他：口服避孕药，外伤等。
2. 临床表现
IGM 绝大多数发生于有生育史的育龄妇女，少数发生于哺乳期、孕妇或无生育史的妇女，国内外文献尚无男性病例报道。发病年龄为 19～47 岁，平均年龄约 34 岁，距离末次分娩 1 个月至 8 年。
IGM 患者常因发现乳腺肿块就诊，单侧乳腺受累常见，也可双侧乳腺同时或先后发生，左乳多见，多发生于乳腺的外周部，向中心发展，可累及整个乳腺。多伴疼痛和皮肤红肿，病变严重者有皮肤破溃和窦道形成，破口外翻（外观与癌容易混淆），也可见乳头溢液、乳头变形、乳头内陷，少数患者伴同侧腋下淋巴结肿大。
3. 影像学检查
彩超、钼靶及磁共振成像等均用于检查，彩超应用得最普遍。
IGM 的彩超表现具有多样性，肿块期多表现为不规则高密度肿块阴影，与周围组织分界不清，呈毛刺状，彩超最具代表性的改变是纵横交错、粗细不等的管状无回声（窦道）和远离中心区。
4. 治疗及预后
目前，对于 IGM 患者的有效治疗方式缺乏共识。
手术切除、类固醇激素、免疫抑制剂、中药或姑息治疗均有成功案例，但抗生素治疗无效，切开引流易导致切口难愈合、形成窦道。
