本文节选自《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2013版)》
1 乳腺癌筛查的定义、目的以及分类
⑴肿瘤筛查，或称作普查，是针对无症状人群的一种人群防癌措施，而针对有症状人群的医学检查称作诊断。
⑵乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，对无症状妇女开展筛查，以期早期发现、早期诊断及早期治疗。其最终目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。
⑶ 筛 查 分 为 机 会 性 筛 查 ( opportunistic screening)和群体普查(mass screening)2种。机会性筛查是妇女个体主动或自愿到提供乳腺筛查的医疗机构进行相关检查；群体普查是社区或单位实体有组织地为适龄妇女提供乳腺筛查。
2 妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄
⑴机会性筛查一般建议40周岁开始，但对于一些乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到20周岁。
⑵群体普查暂无推荐年龄，目前国内开展的任何群体普查均属于研究阶段，缺乏不同年龄成本效益分析的数据，卫生部开展的农村妇女免费乳腺癌检查年龄为35-65岁，采用超声检查为主，补充乳腺X线检查。
3 用于乳腺癌筛查的措施
3.1 乳腺X线检查
⑴乳腺X线检查对降低40岁以上妇女乳腺癌死亡率的作用已经得到了国外大多数学者的认可。
⑵建议每侧乳房常规应摄2个体位，即头足轴(CC)位和侧斜(MLO)位。
⑶乳腺X线影像应经过2位以上专业放射科医师独立阅片。
⑷乳腺X线筛查对40岁以上亚洲妇女准确性高。但乳腺X线对年轻致密乳腺组织穿透力差，故一般不建议对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的妇女进行乳腺X线检查。
⑸常规乳腺X线检查的射线剂量低，不会危害妇女健康，但正常女性无需短期内反复进行乳腺X线检查。
3.2 乳腺临床体检
⑴乳腺临床体检单独作为乳腺癌筛查的方法效果不佳，尚无证据显示该方法可以提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。
⑵一般建议将体检作为乳腺筛查的联合检查措施，可能弥补乳腺X线筛查的遗漏。
3.3 乳腺自我检查
⑴乳腺自我检查不能提高乳腺癌早期诊断检出率和降低死亡率。
⑵由于可以提高妇女的防癌意识，故仍鼓励基层医务工作者向妇女传授每月1次乳腺自我检查的方法，绝经前妇女应建议选择月经来潮后7-10 d进行。
3.4 乳腺超声检查
可以作为乳腺X线筛查的联合检查措施或乳腺X线筛查结果为BI-RADS 0级者的补充检查措施。鉴于中国人乳腺癌发病高峰较靠前，绝经前患者比例高，乳腺相对致密，超声可作为乳腺筛查的辅助手段。
3.5 乳腺磁共振(MRI)检查
⑴MRI检查可作为乳腺X线检查、乳腺临床体检或乳腺超声检查发现的疑似病例的补充检查措施。
⑵对设备要求高，价格昂贵，检查费时，需静脉注射增强剂。
⑶可与乳腺X线联合用于某些乳腺癌高危人群的乳腺癌筛查。
3.6 其他检查
目前的证据不支持近红外线扫描、核素扫描、导管灌洗等检查作为乳腺癌筛查方法。
4 一般人群妇女乳腺癌筛查指南
4.1 20-39周岁
不推荐对非高危人群进行乳腺筛查。
4.2 40-49周岁
⑴适合机会性筛查。
⑵每年1次乳腺X线检查。
⑶推荐与临床体检联合。
⑷对致密型乳腺推荐与B超检查联合。
4.3 50-69周岁
⑴适合机会性筛查和人群普查。
⑵每1～2年1次乳腺X线检查。
⑶推荐与临床体检联合。
⑷对致密型乳腺推荐与B超检查联合。
4.4 70周岁或以上
⑴适合机会性筛查。
⑵每2年1次乳腺X线检查。
⑶推荐与临床体检联合。
⑷对致密型乳腺推荐与B超检查联合。
5 乳腺癌高危人群筛查意见
建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查(40岁前)，筛查间期推荐每半年1次，筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、B超、乳房X线检查之外，可以应用MRI等新的影像学手段。
6 乳腺癌高危人群的定义
⑴有明显的乳腺癌遗传倾向者(具体参见附录Ⅰ)。
⑵既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者。
⑶既往有胸部放疗史的患者。
附录Ⅰ：遗传性高危人群
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a, b
⑴具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
⑵符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者c：
①发病年龄≤45岁；
②发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；
③单个个体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄≤50岁；
④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；
⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；
⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
⑶卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
⑷男性乳腺癌患者。
⑸具有以下家族史：
①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；
②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
注：
a. 符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。
b. 其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属<2个，或者女性亲属的年龄>45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。
c. 乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。
d. 近亲是指一级、二级和三级亲属。
e. 2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
本文摘自《中国癌症杂志》2013年第23卷第8期
