最近，台湾台中市中国医药大学附设医院陈洋源等报道了 1 例由罕见病因引起的腹痛，发表在最近的 Gastroenterology 杂志上，我们来学习一下吧。
病例介绍
患者女性，30 岁，因中腹部疼痛 2 月就诊。否认腹泻、肠绞痛、血便、发热或体重减轻。曾在当地医院急诊科就诊，腹部 CT 提示部分空肠扩张以及 1 个含气肿物（图 A）。应用镇痛药后，腹痛缓解。
1 月后至作者所在医院行进一步诊治。腹部平片示口服造影剂在小肠聚集（图 B，箭头），查体、实验室检查未见明显异常。当地医院行结肠镜检查未发现明显异常，作者为明确病因再次行结肠镜检查。
图 A. 部分小肠扩张并可见含气肿物（黑色箭头）；图 B. 腹部平片是口服造影剂在小肠聚集
当镜头向前直视时，未发现明显异常。但翻转镜头退镜至乙状结肠，发现另一个与正常肠腔相连的腔道以及数个粪石 。作者曾试图将镜头推进另外的肠腔，却因腔口呈锐角而失败。
图 C. 翻转镜头退回乙状结肠时，发现另一个肠腔，内可见数个粪石（黑色箭头）；图 D. 由于腔口成锐角未能成功进镜
那么，问题来了，结合上面的病史、体征及辅助检查结果，患者的诊断是什么？
A. 肠梗阻
B. 结肠憩室炎
C. 结肠重复畸形
D. 结肠肿瘤
下面揭晓答案，患者行结肠造影发现重复畸形的肠腔内可见多个粪石（图 E），因此，答案是 C，请问你答对了吗？
患者随后进行了结肠重复畸形切除术，1 周后未出现任何并发症并顺利出院。
图 E. 结肠造影见重复畸形的肠腔内数个粪石
下面，我们一起学习一下消化道重复畸形的相关知识。
1. 消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧、具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种较罕见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，以小肠最多，食管、结肠、直肠等次之。其病因目前较一致的看法为胚胎期脊索与原肠分离障碍。
2. 结肠重复畸形在成人非常罕见，儿童肠道重复畸形可以表现为肠憩室炎或腹痛，使儿童患者可以得到早期诊断、早期治疗。结肠重复畸形在成人则表现为感染、出血或者腹痛等。
3. 1960 年，Stockman 等根据形态学将肠道重复畸形分为 3 型。1 型为囊型，累及很小一部分消化道；2 型为管型，肠道呈并列的双腔管道，可累及很长一部分消化道。这两种类型的与正常肠道共享同一部分管壁，与实质性肠腔不相通。3 型是一种巨大管型，但其管壁在组织学上与正常消化道结构不同，与正常肠腔可自由相通。本文中的患者属于 3 型。
4. 由于消化道重复畸形有肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，危及生命，因而诊断确立后，均需手术治疗，手术方法视畸形的解剖情况而定。
（1）单纯重复畸形切除术，适用于与食管不相通又无粘连的食管重复畸形，或少数来自后腹膜或悬挂于分离的肠系膜上的球形畸形。
（2）重复肠管与其依附的正常肠管切除术，适用于大部分小肠、结肠重复畸形及部分胃重复畸形，因为多系同一血管供应。
（3）开窗式内引流术：适用于十二指肠重复畸形，即将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相沟通。
（4）中隔部分切除术：适用于管状重复畸形及部分胃重复使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。
